Das Whole Exome Sequencing (WES) ist ein effizientes Verfahren, bei dem die parallele Analyse aller kodierenden Bereiche des Genoms eines Patienten (und ggf. weiterer Familienmitglieder) erfolgt.

Diese umfassende Analytik ist insbesondere bei Patienten mit komplexen, unspezifischen Krankheitsbildern sinnvoll, bei denen eine engere Genauswahl in Form eines Genpanels nicht gelingt oder sinnvoll erscheint bzw. eine bisherige Genpaneldiagnostik bisher nicht zu einer Diagnose geführt hat.

Neben der Komplettbeurteilung eines WES-Datensatzes ist auch eine flexible und völlig freie Zusammenstellung von zu beurteilenden Genen innerhalb eines WES-Datensatzes möglich (virtuelle Panels), um ganz individuell auf die Fragestellung eines jeden einzelnen Patienten eingehen zu können.

Unsere WES-Diagnostik zeichnet sich durch eine besonders hohe Qualität aus und erlaubt eine detaillierte Betrachtung auch krankheitsrelevanter genomischer Regionen.

Weitere Kriterien, die unsere WES-Diagnostik prägen:

• Zuverlässiger Nachweis von Kopienzahlvarianten (Copy Number Variants, CNVs) und anderer komplexer genomischer Konstellationen und Umbauten (Rearrangements).
• Datenauswertung nach klinischen und differentialdiagnostischen Gesichtspunkten (HPO-Terms). 
• Mit viel Sorgfalt und Expertenwissen abgestimmte leitliniengerechte Auswertealgorithmen, die eine hohe Sensitivität im Nachweis und detaillierte Interpretation ursächlicher Varianten garantieren. 
• Doppelt durchgeführte Auswertung und Interpretation der komplexen Daten durch unser interdisziplinäres, sehr erfahrenes Team von wissenschaftlichen Mitarbeitern und Fachärzten für Humangenetik, die eine besonders hohe Zuverlässigkeit und Qualität ermöglichen.
• Kurze Bearbeitungszeiten insbesondere bei zeitkritischen Fällen (z.B. pränatal). 
• Klar strukturierte, aussagekräftige und prägnante Befunde.

Unser Anforderungsformular zur Beauftragung einer WES-Analyse finden Sie hier.

Bitte kontaktieren Sie uns bei Fragen zu unseren diagnostischen Leistungen. Wir freuen uns über Ihren Anruf oder Ihre E-Mail.