Was ist bei der genetischen Beratung eines Patienten/einer Patientin vor einer genetischen Analyse zu beachten?

Vor jeder genetischen Diagnostik muss eine genetische Aufklärung des Patienten/der Patientin erfolgen, um über Art, Umfang, und Aussagekraft der jeweiligen Untersuchung zu informieren. Gemäß Gendiagnostikgesetz darf diese genetische Aufklärung grundsätzlich jeder Arzt durchführen. Eine spezielle Qualifikation für eine fachgebundene genetische Beratung ist nicht erforderlich. Eine genetische Diagnostik, die bei Patienten und Patientinnen mit klinischen Symptomen durchgeführt wird, kann von dem betreuenden Arzt nach schriftlicher Einwilligung des Patienten veranlasst werden. Ausnahmen hierbei bilden prädiktive und pränatale Analysen.

Ist eine genetische Beratung im MVZ Medizinische Genetik Mainz vor Ort möglich?

Eine Überweisung der Patienten zu unserer genetischen Sprechstunde ist jederzeit möglich. Diese führen wir entweder vor Ort in Mainz oder an anderen Humangenetikstandorten der Limbach Gruppe durch, alternativ auch per Videosprechstunde. Unser Infomaterial zur genetischen Sprechstunde und zur Videosprechstunde finden Sie hier

Welche Infomaterialien stehen für die Beratung von Patienten und Patientinnen zur Verfügung?

Wir haben verschiedene Materialien, sowohl für den behandelnden Arzt mit detaillierten Informationen zu verschiedenen genetischen Erkrankungen als auch allgemeine Patienteninformationen über die generellen Abläufe der Humangenetischen Beratung. Eine aktuelle Übersicht über unsere aktuellen Informationsmaterialien finden Sie hier

Trägt die Krankenkasse die Kosten einer genetischen Analyse egal wie viele Gene enthalten sind, oder gibt es eine Grenze?

Genetische Leistungen sind als Kassenleistung im EBM eindeutig geregelt und werden in der Regel durch die Krankenkasse getragen. Genetische Diagnostik und die genetische Beratung sind Teil des Kapitels 11 EBM und haben keinerlei Einfluss auf den im Kapitel 32 des EBM verankerten Wirtschaftlichkeitsbonus (für Labormedizin). Bis Anfang 2021 waren Analysen auf 25 kb Sequenz beschränkt. Durch die EBM-Neuerungen vom 1.1.2021 entfällt die Genehmigungspflicht für erweiterte Mutationssuche über 25 kb, weswegen bei entsprechender Indikation genetische Untersuchungen auch einen größeren Umfang haben können. Für privatversicherte Patienten ist das Einholen einer Kostenübernahmeerklärung vor Beauftragung der genetischen Diagnostik sinnvoll. Einen entsprechenden Kostenvoranschlag erstellen wir gerne auf Wunsch im Vorfeld oder verschicken ihn spätestens bei Probeneingang direkt an den Patienten.

Welche Informationen sind auf dem Anforderungsschein zu vermerken?

Neben den persönlichen Daten des Patienten/der Patientin sind klinische Informationen eine enorm wichtige Grundlage für unsere Auswertung der Analyseergebnisse. Deswegen benötigen wir alle klinischen Informationen zu Ihren Patienten, gerne direkt auf dem Anforderungsschein vermerkt, oder auch in Form von Arztbriefen. Neben dem Anforderungsschein und der Einwilligungserklärung des Patienten benötigen wir bei gesetzlich Versicherten: einen Überweisungsschein Muster 10 mit Angabe des Untersuchungsauftrags und des ICD-10-Codes der Verdachtsdiagnose.

Bei Privatversicherten ist es sinnvoll, eine Kostenübernahmeerklärung der privaten Krankenkasse vorab einzuholen. Hierzu können wir einen Kostenvoranschlag erstellen, der auf Wunsch im Vorfeld oder spätestens bei Probeneingang von uns an die Patienten verschickt wird.

Unseren Anforderungsschein, auf dem die Einverständniserklärung zur schriftlichen Einwilligung des Patienten in die Analyse bereits mit abgebildet ist, finden Sie hier

Was ist beim Versand der Proben zu beachten? Welches Material wird benötigt?

Wir benötigen 3-5 ml Blut. Bei Kleinkindern ist 1 ml ausreichend. Die Proben können ungekühlt per Post zu uns geschickt werden. Bitte achten Sie darauf, dass die Proben beim Transport gut geschützt sind (Umröhrchen und wattierter Umschlag).
Bei eiligen Proben ist eine vorherige Ankündigung bei uns sinnvoll und die Proben sollten per Express verschickt werden. Sollten Sie an die Logistik der Limbach Gruppe angeschlossen sein, so ist ein Versand über den HUB Heidelberg möglich. Spezielle Versandtüten hierfür stellen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Unseren Anforderungsschein für eine genetische Diagnostik finden Sie hier

Was wird im humangenetischen Befund berichtet?

Nach Abschluss der Analyse erstellen wir einen prägnanten, klar strukturierten Befund, den der einsendende Arzt erhält.

Der Befund ist ein ausführliches Gutachten und beinhaltet eine übersichtliche Zusammenfassung der wichtigsten Informationen auf Seite 1 sowie eine ausführliche und verständliche Interpretation, Beurteilung und Erläuterung der nachgewiesenen Ergebnisse.

Nachgewiesene genetische Veränderungen werden im Befund klassifiziert und konkrete Handlungsempfehlungen sowie eine Risikoeinschätzung für weitere Familienmitglieder und Nachkommen gegeben.

Darüber hinaus enthält der humangenetische Befund Informationen zu den angewandten Methoden inklusive Qualitätsparameter und eine Auflistung aller analysierten Gene.

Bitte kontaktieren Sie uns gerne, wenn Sie Interesse an Musterbefunden haben.