Aktuelles

Neuer Artikel: Hyperinsulinemic Hypoglycemia Associated with a CaV1.2 Variant with Mixed Gain- and Loss-of-Funktion Effects
Sept 2022

In enger Zusammenarbeit mit renommierten internationalen Forschungsgruppen konnten wir kürzlich unsere Arbeit Hyperinsulinemic Hypoglycemia Associated with a CaV1.2 Variant with Mixed Gain- and Loss-of-Function Effects im International Journal of Molecular Sciences veröffentlichen.

Die spannungsabhängige L-Typ-Calciumkanal-Isoform CaV1.2 ist entscheidend an der Elektrophysiologie des Herzens und an der Regulierung der Insulinsekretion der Betazellen involviert. Mutationen mit Funktionszugewinn im CACNA1C-Gen, das für die α1-Untereinheit von CaV1.2 kodiert, sind ursächlich für das Timothy-Syndrom (TS), eine multisystemische Störung, die auch das Long-QT-Syndrom (LQT) umfasst. Darüber hinaus leiden TS-Patienten häufig an einer Hypoglykämie, deren Ursache noch nicht genauer erforscht ist.

Mittels Next-Generation-Sequenzierung identifizierten wir eine neue heterozygote CACNA1C-Mutation bei einem Patienten mit kongenitalem Hyperinsulinismus (CHI) und damit verbundenen Hypoglykämie-Episoden. Funktionelle Experimente zeigten, dass die identifizierte CaV1.2 L566P-Mutation einen gemischten elektrophysiologischen Phänotyp aus Funktionszugewinn- und Funktionsverlust-Effekten verursacht, die zu einer gewebespezifischen Auswirkung auf Betazellen im Vergleich zu Kardiomyozyten führt. Somit können CACNA1C-Varianten ursächlich sein für nicht-syndromale hyperinsulinämische Hypoglykämie ohne Long-QT-Syndrom. Diese Ergebnisse zeigen, dass CACNA1C in die molekulargenetische Diagnostik bei nicht-syndromalem kongenitalem Hyperinsulinismus einbezogen werden sollte.

Die Publikation ist als open access Artikel hier zu finden: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35897673/

 

 

 

BMBF Förderung für weitere drei Jahre
Juni 2022

NEOCYST (Network on Early Onset CYSTic Kidney Disease) ist ein Verbundprojekt zur umfassenden Erforschung zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter. Hier kooperieren interdisziplinär renommierte deutsche Zentren, kindernephrologische Abteilungen, Genetiker, Statistiker und Grundlagenforscher.

Das Ziel dieses Projektes ist, auf Basis der erhobenen Daten diagnostische und therapeutische Standards zu erarbeiten, die eine zentrumsübergreifende, einheitliche Patientenversorgung ermöglichen und somit die Betreuungssituation betroffener Patienten verbessern.

Unsere Einrichtung wurde kürzlich im Rahmen dieses Forschungsprojektes als forschendes und wissenschaftlich aktives Unternehmen für weitere 3 Jahre vom Bundesministerium für Bildung und Forschung - BMBF ausgezeichnet und gefördert (Teilprojekt TP2.7: Molekulare Charakterisierung, Förderkennzeichen 01GM1903G). Wir freuen uns sehr über diese besondere Anerkennung unserer Forschungsarbeit.

Hier finden Sie weitere Informationen zu dem Projekt:
https://www.neocyst.de/de/
https://www.neocyst.de/de/medizinische-genetik-mainz/

Prof. Dr. med. Bergmann in den Medizinischen Beirat „Familiäre Zystennieren e.V.“ berufen
Juni 2022

Die Genetik wird in der Diagnostik der Zystennieren zunehmend bedeutsamer.

Wir freuen uns, dass von nun an unser ärztlicher Leiter Prof. Dr. med. Carsten Bergmann den Medizinischen Beirat der führenden Patientenvereinigung „Familiäre Zystennieren e.V.“ unterstützt. Der Verein fördert neben der Selbsthilfe insbesondere auch Wissenschaft und Forschung auf dem Gebiet der Zystennieren – ein Bereich, in dem die Medizinische Genetik Mainz zu den führenden Zentren gehört und wir uns über eine enge Zusammenarbeit und einen regen Austausch freuen.

Der Medizinische Beirat besteht aus Experten und kann bei Fragen von Mitgliedern oder Forschenden zu Rate gezogen werden. Darüber hinaus fungiert er als medizinische Anlaufstelle für den Vorstand, informiert über Veröffentlichungen zu Zystennieren und verwandten Themen und unterstützt bei Veranstaltungen und Vorträgen. Weitere Informationen über den Verein familiäre Zystennieren e.V. unter https://pkdcure.de/ .

 

 

 

Innovativ durch Forschung
Mai 2022

Wir freuen uns, dass wir als Unternehmen vom Stifterverband mit dem Gütesiegel „Innovativ durch Forschung“ gewürdigt wurden.

Der Stifterverband, im Auftrag des Bundesministeriums für Bildung und Forschung, ist eine Gemeinschaftsinitiative von Unternehmen und Stiftungen, die ganzheitlich in den Bereichen Bildung, Wissenschaft und Innovation in Deutschland berät, vernetzt und fördert.

Neben seinem Engagement für akademischen Nachwuchs, exzellente Hochschulen und Spitzenforschung ist es die Aufgabe des Verbands, das deutsche Forschungs- und Innovationssystem zu untersuchen und zu bewerten.

Seit 2014 würdigt der Stifterverband Unternehmen für ihre Forschungs- und Entwicklungsaktivitäten und somit für die besondere Verantwortung, die sie für Staat und Gesellschaft übernehmen, mit dem Siegel "Innovativ durch Forschung".

Neuer Artikel: Genetische Diagnostik im klinischen Alltag der Pädiatrie
März 2022

Was ist die beste Methode für die klinische Fragestellung bei meinem Patienten?Diese Frage ist bei jedem Patienten zu Beginn einer diagnostischen Abklärung essenziell, insbesondere im Falle einer genetischen Diagnostik. Wir beantworten diese und andere Schlüsselfragen in unserem frisch publizierten Artikel, mit Fokus auf die Kinderheilkunde. Vor allem in diesem Bereich haben sich in den letzten Jahren neue Möglichkeiten der raschen Abklärung akuter und chronischer Krankheiten entwickelt. Die Interpretation der gewonnenen genetischen Daten ist hochkomplex und erfordert große klinisch-genetische Expertise. Wir erläutern Herausforderungen und mögliche Fallstricke anhand einer Vielzahl unterschiedlicher Fallbeispiele und beschreiben den klinischen und therapeutischen Mehrwert genetischer Diagnostik für den klinischen Alltag.

Unser Artikel kann hier eingesehen werden: https://med-search.info/mgof-xaveropp/praxis-zeitschriften/start.xav#__praxis-zeitschriften__%2F%2F*%5B%40attr_id%3D%27PP-2022-097-03-0525-.pdf%27%5D__1647934820699)

 

Neuer Artikel: TMEM218 als neues Krankheitsgen für Ziliopathien identifiziert
März 2022

Wir freuen uns über unsere neuste Veröffentlichung, in der wir TMEM218 als ein neues Krankheitsgen für diverse Ziliopathie-Phänotypen beschreiben.

Mutationen in Genen, die zu dysfunktionalen Zilien führen, können ursächlich sein für multisystemische Störungen (Ziliopathien), die verschiedene Organe wie Niere, Leber, Herz, Gehirn oder Auge betreffen. Viele mit Ziliopathien assoziierte Proteine sind in einem bestimmten zellulären Kompartiment lokalisiert, der sog. ziliären Übergangszone. Wir identifizierten Mutationenim für das Transmembranprotein TMEM218 kodierenden Gen bei Patienten mit Bardet-Biedl-, Joubert- und Meckel-Gruber-Syndrom. Wir charakterisieren TMEM218 als eine Hauptkomponente der ziliaren Übergangszone und zeigen, dass die Interaktion zwischen TMEM218 und dem NPHP-Modul für die Funktion der Zilien eine essenzielle Rolle spielt.

Unsere Zusammenarbeit unterstreicht die Bedeutung einer engen Interaktion zwischen Uni und dem privaten niedergelassenen Bereich als ausgesprochen komplementär und sich gegenseitig befruchtend.

Die Publikation ist hier zu finden: https://academic.oup.com/hmg/advance-article-abstract/doi/10.1093/hmg/ddac027/6523245

 

Neuer Artikel: Genetische Analytik bei der Diagnose von chronischen Nierenerkrankungen: Empfehlungen für die klinische Praxis
Juli 2021

Bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) liegt die diagnostische Gesamtausbeute von Next-generation Sequencing basierten Tests bei ~30 % für pädiatrische Fälle und ~6-30 % für adulte Fälle. In der Realität scheinen jedoch einige Barrieren die routinemäßige Anwendung der NGS-Diagnostik in der klinischen Routine der Nephrologie zu behindern.

Um Nephrologen dabei unterstützen, diese Hindernisse zu überwinden haben wir in einer tollen Zusammenarbeit die relevanten Gesichtspunkte der genetischen Diagnostik in der Nephrologie erörtert - nämlich (1) genetische Testmodalitäten und ihre Indikationen, (2) klinische Informationen, die für eine qualitativ hochwertige Interpretation der genetischen Diagnostik erforderlich sind, (3) klinischer Nutzen von genetischer Analytik und (4) genetische Beratung.

Eine ausführliche Aufarbeitung für die verschiedenen Gruppen genetisch bedingter Nierenerkrankungen und für CKD unbekannten Ursprungs finden Sie hier:
https://doi.org/10.1038/s41436-021-01127-8

 

Neuer Artikel: Vorgeburtliche genetische Diagnostik - maßgeschneidert und mit Augenmaß
Juli 2021

Wir freuen uns, für eine der meist gelesenen Zeitschriften im Bereich der Frauenheilkunde einen Beitrag zu aktuellen diagnostischen Möglichkeiten moderner Molekulargenetik für pränatale Fragestellungen einbringen zu dürfen. Hier erläutern wir verschiedene diagnostische Herangehensweisen mit ihren Vor- und Nachteilen und Bezug auf unterschiedliche klinische Fragestellungen und Komplexität der Dateninterpretation.

Online kann unser Artikel hier eingesehen werden:
https://link.springer.com/article/10.1007/s00129-021-04818-0

S2k-Leitlinie “Rationelle Labordiagnostik zur Abklärung akuter Nierenschädigungen und progredienter Nierenerkrankungen”
April 2021

Nach vielen Jahren intensiver Arbeit wurde die S2k-Leitlinie „Rationelle Labordiagnostik zur Abklärung akuter Nierenschädigungen und progredienter Nierenerkrankungen“ unter Beteiligung unseres ärztlichen Leiters Prof. Dr. med. Carsten Bergmann nun fertiggestellt. Die federführend von den Deutschen Gesellschaften für Nephrologie, Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin sowie Urologie verfasste Leitlinie beschreibt die patientenorientierte Herangehensweise zur Diagnostik von Nierenerkrankungen und soll die frühzeitige Erfassung und Differenzierung mittels moderner zeitgemäßer Techniken auch unter Berücksichtigung gesundheitsökonomischer Fragestellungen ermöglichen.

Die Leitlinie kann hier eingesehen werden:
https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/115-001.html

The underestimated burden of monogenic kidney disease in adults waitlisted for kidney transplantation
März 2021

Bei einem erheblichen Anteil der Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen liegt eine monogene Nierenerkrankung vor. In einer großartigen Zusammenarbeit mit Kollegen der Charité und des Berliner Instituts für Gesundheit (BIH) haben wir Patienten mit unklarer Ursache auf der Nierentransplantations-Warteliste der Charité identifiziert und mittels NGS alle für Nieren- und verwandten Erkrankungen beschriebenen Gene untersucht. Unsere Studie zeigt eindrucksvoll den diagnostischen Wert einer umfassenden genetischen Untersuchung bei Patienten mit unklarer Ursache einer chronischen Nierenerkrankung.


Der vollständige open-access Artikel ist hier zu finden:
https://www.nature.com/articles/s41436-021-01127-8

The wind of change in the management of autosomal dominant polycystic kidney disease in childhood
März 2021

In den letzten Jahren wurden bedeutende Fortschritte beim Verständnis genetischer Grundlagen der ADPKD, der Krankheitsmanifestationen bei Kindern und der früh einsetzenden ADPKD sowie der pharmakologischen Verzögerung des Krankheits-verlaufs bei Erwachsenen erzielt. In Zusammenarbeit mit Djalila Mekahli und Charlotte Gimpel haben wir neueste Erkenntnisse zu dominant erblichen Zystennieren (ADPKD) bei Kindern zusammengetragen. Wir schlagen einen auf aktuellen Erkenntnissen und Empfehlungen beruhenden Algorithmus zur Aufarbeitung und dem klinischen Management betroffener Patienten vor und thematisieren Indikationen und Möglichkeiten moderner genetischer Diagnostik.

Der vollständige open-access Artikel ist hier zu finden: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00467-021-04974-4

Diagnosis and Management of Renal Cystic Disease of the Newborn
Januar 2021

Zystische Nierenerkrankungen umfassen verschiedenste Erkrankungen unterschiedlichen klinischen Ausmaßes und können bereits vorgeburtlich wie auch erst im späteren Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten. Sie können zu einer potenziell lebensbedrohlichen chronischen Nierenerkrankung fortschreiten, weshalb eine frühzeitige spezifische Diagnose und ein effizientes klinisches Management unerlässlich sind.

Unser Artikel beschreibt die Epidemiologie, Genetik, Pathophysiologie, Diagnose, Präsentation und das Management für zystische Nierenerkrankungen, mit besonderem Augenmerk auf die pränatale Betreuung und Beratung in der Schwangerschaft.

Der vollständige open-access Artikel ist hier zu finden:
https://www.ajkd.org/article/S0272-6386(20)31194-X/fulltext

Collagen IVα345 dysfunction in glomerular basement membrane diseases. Discovery of a COL4A3 variant in familial Goodpasture's and Alport diseases
Januar 2021

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran (GBM), z.B. Goodpasture-Krankheit (GP) und Alport-Syndrom (AS), sind eine Hauptursache für chronisches Nierenversagen. Kollagen IVα345 ist ein wichtiges Element der GBM, seine genaue Funktion ist derzeit noch nicht bekannt. Wir beschreiben eine genetische Variante in Kollagen IVα345, die mit GP und AS assoziiert ist und identifizieren bioaktive Stellen auf der Oberfläche des Kollagens, an denen die pathogenen Wege von GP und AS zusammenlaufen. Die Kombination von genetischen Daten, Mausmodell und Proteinkristallographie ermöglicht die Charakterisierung neuer Therapieziele für verschiedenste Krankheiten.

Diese Zusammenarbeit ist ein wichtiger Beitrag sowohl für das Gebiet der GBM-Krankheit, als auch für das Verständnis des Aufbaus der GBM und für die Verbindung zwischen genetischer Komponente und Autoimmunität bei Erkrankungen der GBM.

Der vollständige open-access Artikel ist hier zu finden:
https://www.jbc.org/article/S0021-9258(21)00370-7/fulltext

 

 

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