Unsere neuesten Publikationen

Neuer Artikel: Genetische Analytik bei der Diagnose von chronischen Nierenerkrankungen: Empfehlungen für die klinische Praxis
Juli 2021

Bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) liegt die diagnostische Gesamtausbeute von Next-generation Sequencing basierten Tests bei ~30 % für pädiatrische Fälle und ~6-30 % für adulte Fälle. In der Realität scheinen jedoch einige Barrieren die routinemäßige Anwendung der NGS-Diagnostik in der klinischen Routine der Nephrologie zu behindern.

Um Nephrologen dabei unterstützen, diese Hindernisse zu überwinden haben wir in einer tollen Zusammenarbeit die relevanten Gesichtspunkte der genetischen Diagnostik in der Nephrologie erörtert - nämlich (1) genetische Testmodalitäten und ihre Indikationen, (2) klinische Informationen, die für eine qualitativ hochwertige Interpretation der genetischen Diagnostik erforderlich sind, (3) klinischer Nutzen von genetischer Analytik und (4) genetische Beratung.

Eine ausführliche Aufarbeitung für die verschiedenen Gruppen genetisch bedingter Nierenerkrankungen und für CKD unbekannten Ursprungs finden Sie hier:
https://doi.org/10.1038/s41436-021-01127-8

 

Neuer Artikel: Vorgeburtliche genetische Diagnostik - maßgeschneidert und mit Augenmaß
Juli 2021

Wir freuen uns, für eine der meist gelesenen Zeitschriften im Bereich der Frauenheilkunde einen Beitrag zu aktuellen diagnostischen Möglichkeiten moderner Molekulargenetik für pränatale Fragestellungen einbringen zu dürfen. Hier erläutern wir verschiedene diagnostische Herangehensweisen mit ihren Vor- und Nachteilen und Bezug auf unterschiedliche klinische Fragestellungen und Komplexität der Dateninterpretation.

Online kann unser Artikel hier eingesehen werden:
https://link.springer.com/article/10.1007/s00129-021-04818-0

S2k-Leitlinie “Rationelle Labordiagnostik zur Abklärung akuter Nierenschädigungen und progredienter Nierenerkrankungen”
April 2021

Nach vielen Jahren intensiver Arbeit wurde die S2k-Leitlinie „Rationelle Labordiagnostik zur Abklärung akuter Nierenschädigungen und progredienter Nierenerkrankungen“ unter Beteiligung unseres ärztlichen Leiters Prof. Dr. med. Carsten Bergmann nun fertiggestellt. Die federführend von den Deutschen Gesellschaften für Nephrologie, Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin sowie Urologie verfasste Leitlinie beschreibt die patientenorientierte Herangehensweise zur Diagnostik von Nierenerkrankungen und soll die frühzeitige Erfassung und Differenzierung mittels moderner zeitgemäßer Techniken auch unter Berücksichtigung gesundheitsökonomischer Fragestellungen ermöglichen.

Die Leitlinie kann hier eingesehen werden:
https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/115-001.html

The underestimated burden of monogenic kidney disease in adults waitlisted for kidney transplantation
März 2021

Bei einem erheblichen Anteil der Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen liegt eine monogene Nierenerkrankung vor. In einer großartigen Zusammenarbeit mit Kollegen der Charité und des Berliner Instituts für Gesundheit (BIH) haben wir Patienten mit unklarer Ursache auf der Nierentransplantations-Warteliste der Charité identifiziert und mittels NGS alle für Nieren- und verwandten Erkrankungen beschriebenen Gene untersucht. Unsere Studie zeigt eindrucksvoll den diagnostischen Wert einer umfassenden genetischen Untersuchung bei Patienten mit unklarer Ursache einer chronischen Nierenerkrankung.


Der vollständige open-access Artikel ist hier zu finden:
https://www.nature.com/articles/s41436-021-01127-8

The wind of change in the management of autosomal dominant polycystic kidney disease in childhood
März 2021


In den letzten Jahren wurden bedeutende Fortschritte beim Verständnis genetischer Grundlagen der ADPKD, der Krankheitsmanifestationen bei Kindern und der früh einsetzenden ADPKD sowie der pharmakologischen Verzögerung des Krankheits-verlaufs bei Erwachsenen erzielt. In Zusammenarbeit mit Djalila Mekahli und Charlotte Gimpel haben wir neueste Erkenntnisse zu dominant erblichen Zystennieren (ADPKD) bei Kindern zusammengetragen. Wir schlagen einen auf aktuellen Erkenntnissen und Empfehlungen beruhenden Algorithmus zur Aufarbeitung und dem klinischen Management betroffener Patienten vor und thematisieren Indikationen und Möglichkeiten moderner genetischer Diagnostik.

Der vollständige open-access Artikel ist hier zu finden: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00467-021-04974-4

Diagnosis and Management of Renal Cystic Disease of the Newborn
Januar 2021

Zystische Nierenerkrankungen umfassen verschiedenste Erkrankungen unterschiedlichen klinischen Ausmaßes und können bereits vorgeburtlich wie auch erst im späteren Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten. Sie können zu einer potenziell lebensbedrohlichen chronischen Nierenerkrankung fortschreiten, weshalb eine frühzeitige spezifische Diagnose und ein effizientes klinisches Management unerlässlich sind.

Unser Artikel beschreibt die Epidemiologie, Genetik, Pathophysiologie, Diagnose, Präsentation und das Management für zystische Nierenerkrankungen, mit besonderem Augenmerk auf die pränatale Betreuung und Beratung in der Schwangerschaft.

Der vollständige open-access Artikel ist hier zu finden:
https://www.ajkd.org/article/S0272-6386(20)31194-X/fulltext

Collagen IVα345 dysfunction in glomerular basement membrane diseases. Discovery of a COL4A3 variant in familial Goodpasture's and Alport diseases
Januar 2021

Erkrankungen der glomerulären Basalmembran (GBM), z.B. Goodpasture-Krankheit (GP) und Alport-Syndrom (AS), sind eine Hauptursache für chronisches Nierenversagen. Kollagen IVα345 ist ein wichtiges Element der GBM, seine genaue Funktion ist derzeit noch nicht bekannt. Wir beschreiben eine genetische Variante in Kollagen IVα345, die mit GP und AS assoziiert ist und identifizieren bioaktive Stellen auf der Oberfläche des Kollagens, an denen die pathogenen Wege von GP und AS zusammenlaufen. Die Kombination von genetischen Daten, Mausmodell und Proteinkristallographie ermöglicht die Charakterisierung neuer Therapieziele für verschiedenste Krankheiten.

Diese Zusammenarbeit ist ein wichtiger Beitrag sowohl für das Gebiet der GBM-Krankheit, als auch für das Verständnis des Aufbaus der GBM und für die Verbindung zwischen genetischer Komponente und Autoimmunität bei Erkrankungen der GBM.

Der vollständige open-access Artikel ist hier zu finden:
https://www.jbc.org/article/S0021-9258(21)00370-7/fulltext

 

 

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