Multi-Gen Panel

Multi-Gen Panel sind insbesondere deshalb relevant, da die meisten genetisch bedingten Erkrankungen heterogen sind, d. h. nicht nur ein einzelnes Gen als ursächlich bekannt ist, sondern viele verschiedene.

Warum sind unsere Multi-Gen Panels so besonders?

Unsere Multi-Gen Panel für verschiedene Erkrankungsgruppen werden durch unsere medizinischen Experten, genetischen Wissenschaftler und Fachärzte für Humangenetik sorgsam zusammengestellt und ständig aktualisiert. Hierbei werden viele Gene für klinisch überlappende Fragestellungen parallel angereichert, sodass bei einer Analyse auch mögliche Differentialdiagnosen mit beurteilt werden. Die Wahrscheinlichkeit für den Nachweis einer ursächlichen Veränderung wird mit diesem Ansatz deutlich erhöht und ein vielschrittiger, deutlich kostenintensiverer Prozess vermieden.

Wir optimieren das zu analysierende Genpanel individuell je nach klinischer Fragestellung des Patienten. Hierbei werden die Gene mit höchster klinischer Relevanz als Kern-Panel (Hauptgene) zusammengefasst. Gene, die darüber hinaus mit dem Krankheitsbild in Zusammenhang gebracht werden können, werden in einem erweiterten Panel abgebildet und parallel angereichert.

Höhere Mutationsdetektionsrate durch zuverlässigen Nachweis von Kopienzahlveränderungen (Copy Number Variants, CNVs)

Unsere hoch sensitiven Verfahren ermöglichen neben der Detektion von Einzelnukleotid-Varianten (Single Nucleotide Variants, SNVs) auch den parallelen Nachweis von krankheitsursächlichen Kopienzahlveränderungen (Copy Number Variants, CNVs). Somit kann eine deutlich höhere Detektionsrate ursächlicher Veränderungen gewährleistet werden, die wir ohne gesonderte Anforderung oder separate Analyse bereits initial durchführen.

In welchen Fällen ist eine gezielte Analyse sinnvoll?

Einige Indikationen sind monogen, d. h. es ist nur ein einzelnes krankheitsassoziiertes Gen bekannt. In diesen Fällen ist eine spezifische Einzelgenanalyse sinnvoll. Zudem können einzelne innerhalb der Familie des Erkrankten bekannte und krankheitsverursachende Varianten gezielt untersucht werden, um eine Risikoabschätzung bei weiteren Familienmitgliedern zu ermöglichen. Auch bei diesen Analysen stehen wir Ihnen mit unserer Erfahrung zur Verfügung.

Wir verstehen uns als Komplettanbieter in allen Fragen der humangenetischen Diagnostik. Das Leistungsspektrum unseres Mainzer Standortes finden Sie hier. Wir erweitern unser bereits etabliertes diagnostisches Angebot stetig. Sofern wir einen Test nicht direkt an unserem Mainzer Standort anbieten sollten, sorgen wir dafür, dass Ihre Proben in einem zertifizierten Partnerlabor mit hoher Qualität bearbeitet werden. Hierbei ist uns eine kompetente Betreuung der Indikationsbereiche durch Fachexperten ausgesprochen wichtig. Kommen Sie bei Fragen sehr gerne auf uns zu.

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