Multi-Gen Panel sind insbesondere deshalb relevant, da die meisten genetisch bedingten Erkrankungen heterogen sind, d. h. nicht nur ein einzelnes Gen als ursächlich bekannt ist, sondern viele verschiedene.
Unsere Multi-Gen Panel für verschiedene Erkrankungsgruppen werden durch unsere medizinischen Experten, genetischen Wissenschaftler und Fachärzte für Humangenetik sorgsam zusammengestellt und ständig aktualisiert. Hierbei werden viele Gene für klinisch überlappende Fragestellungen parallel angereichert, sodass bei einer Analyse auch mögliche Differentialdiagnosen mit beurteilt werden. Die Wahrscheinlichkeit für den Nachweis einer ursächlichen Veränderung wird mit diesem Ansatz deutlich erhöht und ein vielschrittiger, deutlich kostenintensiverer Prozess vermieden.
Wir optimieren das zu analysierende Genpanel individuell je nach klinischer Fragestellung des Patienten. Hierbei werden die Gene mit höchster klinischer Relevanz als Kern-Panel (Hauptgene) zusammengefasst. Gene, die darüber hinaus mit dem Krankheitsbild in Zusammenhang gebracht werden können, werden in einem erweiterten Panel abgebildet und parallel angereichert.
Höhere Mutationsdetektionsrate durch zuverlässigen Nachweis von Kopienzahlveränderungen (Copy Number Variants, CNVs)
Unsere hoch sensitiven Verfahren ermöglichen neben der Detektion von Einzelnukleotid-Varianten (Single Nucleotide Variants, SNVs) auch den parallelen Nachweis von krankheitsursächlichen Kopienzahlveränderungen (Copy Number Variants, CNVs). Somit kann eine deutlich höhere Detektionsrate ursächlicher Veränderungen gewährleistet werden, die wir ohne gesonderte Anforderung oder separate Analyse bereits initial durchführen.
Einige Indikationen sind monogen, d. h. es ist nur ein einzelnes krankheitsassoziiertes Gen bekannt. In diesen Fällen ist eine spezifische Einzelgenanalyse sinnvoll. Zudem können einzelne innerhalb der Familie des Erkrankten bekannte und krankheitsverursachende Varianten gezielt untersucht werden, um eine Risikoabschätzung bei weiteren Familienmitgliedern zu ermöglichen. Auch bei diesen Analysen stehen wir Ihnen mit unserer Erfahrung zur Verfügung.