Unsere neuesten Publikationen

The underestimated burden of monogenic kidney disease in adults waitlisted for kidney transplantation
März 2021

Bei einem erheblichen Anteil der Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen liegt eine monogene Nierenerkrankung vor. In einer großartigen Zusammenarbeit mit Kollegen der Charité und des Berliner Instituts für Gesundheit (BIH) haben wir Patienten mit unklarer Ursache auf der Nierentransplantations-Warteliste der Charité identifiziert und mittels NGS alle für Nieren- und verwandten Erkrankungen beschriebenen Gene untersucht. Unsere Studie zeigt eindrucksvoll den diagnostischen Wert einer umfassenden genetischen Untersuchung bei Patienten mit unklarer Ursache einer chronischen Nierenerkrankung.


Der vollständige open-access Artikel ist hier zu finden:
https://www.nature.com/articles/s41436-021-01127-8

The wind of change in the management of autosomal dominant polycystic kidney disease in childhood
März 2021

In den letzten Jahren wurden bedeutende Fortschritte beim Verständnis genetischer Grundlagen der ADPKD, der Krankheitsmanifestationen bei Kindern und der früh einsetzenden ADPKD sowie der pharmakologischen Verzögerung des Krankheits-verlaufs bei Erwachsenen erzielt. In Zusammenarbeit mit Djalila Mekahli und Charlotte Gimpel haben wir neueste Erkenntnisse zu dominant erblichen Zystennieren (ADPKD) bei Kindern zusammengetragen. Wir schlagen einen auf aktuellen Erkenntnissen und Empfehlungen beruhenden Algorithmus zur Aufarbeitung und dem klinischen Management betroffener Patienten vor und thematisieren Indikationen und Möglichkeiten moderner genetischer Diagnostik.


Der vollständige open-access Artikel ist hier zu finden: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00467-021-04974-4