Pränatale Diagnostik

Pränatale Analysen haben in der humangenetischen Diagnostik einen besonderen Stellenwert.

Unsere technisch und interpretatorisch hohe Qualität garantiert für den pränatalen Bereich, wie auch für alle anderen diagnostischen Disziplinen, eine zuverlässige, schnelle und hochsensitive Diagnostik.

Wie bei einer postnatalen Analyse mag es auch in der pränatalen Diagnostik sinnvoll erscheinen, sich zunächst am klinischen Erscheinungsbild zu orientieren und ein darauf basierendes Panel an Genen zu analysieren. Mit Hilfe eines Whole Exom Sequencing (WES)-basierten Ansatzes kann bei initial ausgewertetem und unauffälligem Panel-Befund, die Dateninterpretation in eine vollständige WES-Analyse erweitert und eine Datenauswertung nach differentialdiagnostischen Gesichtspunkten ermöglicht werden.

Bei Vorliegen eines komplexen, unspezifischen Krankheitsbildes, bei dem eine engere Genauswahl in Form eines Genpanels nicht sinnvoll erscheint, kann alternativ jedoch auch die primäre Auswertung eines vollständigen WES sinnvoll sein.

Je nach klinischer Verdachtsdiagnose und Fragestellung bieten wir im pränatalen Bereich unser komplettes Analysenspektrum von Einzelgenanalysen, über Genpanel- bis hin zu WES-Analysen an. Im Bereich der genetischen Beratung zu pränatalen Fragestellungen stehen wir Ihnen jederzeit mit unseren Fachärzten für Humangenetik zur Verfügung.

Auch NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest), Array-CGH sowie zytogenetische und weitere für pränatale Diagnostik relevante Analysen können wir über unsere erfahrenen Limbach Genetics Labors anbieten. 

Unsere Diagnostik zeichnet sich aus durch: 

Präanalytische Hinweise

Probenmaterial bei pränatalen AnalysenMenge
Natives Fruchtwasser10 - 15 ml      
Native Chorionzotten20 - 40  mg     
Fetale DNA1 - 5 µg  

Pränatalproben sollten per Express verschickt werden. Wir bitten um Anmeldung im Vorfeld, um eine sofortige Bearbeitung bei Probeneingang zu gewährleisten. Eine Kultivierung fetalen Materials ist aktuell vor Ort noch nicht möglich, wird aber in Kürze ebenfalls angeboten werden. Bitte beachten Sie daher, dass Sie bereits isolierte fetale DNA oder eine ausreichende Menge nativen Materials einsenden.

Wichtig: bei pränatalen Analysen bitte 3-5 ml EDTA-Blut der Mutter für einen mütterlichen Kontaminationsausschluss mitschicken. 

Kontaktieren Sie uns gerne bei Fragen.