Humangenetische Diagnostik

mittels modernster und sensitiver Verfahren

Ziel unserer Herangehensweise und molekulargenetischen Diagnostik ist es, durch zuverlässige, kosten- und zeiteffiziente Verfahren die genetische Ursache eines Krankheitsbildes zu identifizieren.

Je nach klinischer Fragestellung bieten wir maßgeschneiderte und individualisierbare Analysen (Einzelgene, Multi-Genpanel oder Whole Exome Sequencing, WES).

Das Next-Generation-Sequencing (NGS) stellt hierfür ein besonders geeignetes Verfahren dar. Mittels NGS ergibt sich die Möglichkeit eine große Anzahl krankheitsrelevanter Gene parallel zu analysieren. Multi-Genpanel sind insbesondere deshalb relevant, da die meisten genetisch bedingten Erkrankungen heterogen sind, d. h. nicht nur ein einzelnes Gen als ursächlich bekannt ist, sondern viele verschiedene.

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Warum sind unsere Multi-Genpanels so besonders?

Unsere Multi-Genpanel für verschiedene Erkrankungsgruppen werden durch unsere medizinischen Experten und Fachärzte für Humangenetik sorgsam zusammengestellt und ständig aktualisiert. Hierbei werden viele Gene für klinisch überlappende Fragestellungen parallel angereichert, sodass bei einer Analyse auch mögliche Differentialdiagnosen effizient mit beurteilt werden können. Die Wahrscheinlichkeit für den Nachweis einer ursächlichen Veränderung wird mit diesem Ansatz deutlich erhöht und ein vielschrittiger, deutlich kostenintensiverer Prozess vermieden.

Wir optimieren das zu analysierende Genpanel individuell je nach klinischer Fragestellung des Patienten. Hierbei werden die Gene mit höchster klinischer Relevanz als Kern-Panel (Hauptgene) zusammengefasst. Gene, die darüber hinaus mit dem Krankheitsbild in Zusammenhang gebracht werden können, werden in einem erweiterten Panel abgebildet und parallel angereichert. Für diese erweiterten Genpanel bieten wir zusätzlich eine Auswertung hinsichtlich pathogener (Klasse 5) und wahrscheinlich pathogener (Klasse 4) Varianten an.

Höhere Mutationsdetektionsrate durch zuverlässigen Nachweis von Kopienzahlveränderungen (Copy Number Variants, CNVs)

Unsere hoch sensitiven Verfahren ermöglichen neben der Detektion von Einzelnukleotid-Varianten (Single Nucleotide Variants, SNVs) auch den parallelen Nachweis von krankheitsursächlichen Kopienzahlveränderungen (Copy Number Variants, CNVs) möglich. Somit kann eine deutlich höhere Detektionsrate ursächlicher Veränderungen gewährleistet werden, die wir Ihnen ohne gesonderte Anforderung oder separate Analyse anbieten.

In welchen Fällen ist eine gezielte Analyse sinnvoll?

Einige Indikationen sind monogen, d. h. es ist nur ein einzelnes krankheitsassoziiertes Gen bekannt. In diesen Fällen ist eine spezifische Einzelgenanalyse sinnvoll. Zudem können einzelne in der Familie bekannte und krankheitsverursachende Varianten gezielt untersucht werden, um eine Risikoabschätzung bei weiteren Familienmitgliedern zu ermöglichen. Auch bei diesen Analysen stehen wir Ihnen mit unserer Erfahrung zur Verfügung.

Wir verstehen uns als Komplettanbieter in allen Fragen der humangenetischen Diagnostik. Sofern wir einen Test nicht direkt an unserem Mainzer Standort anbieten sollten, sorgen wir dafür, dass Ihre Proben in einem zertifizierten Partnerlabor mit vergleichbar höchster Qualität bearbeitet werden. Das Leistungsspektrum unseres Mainzer Standortes finden Sie hier. Aktuell befinden wir uns noch im weiteren Aufbau und es erfolgt neben dem bereits etablierten Analysenspektrum eine ständige Erweiterung unseres diagnostischen Angebots. Hierbei ist uns eine kompetente Betreuung der Indikationsbereiche durch Fachexperten ausgesprochen wichtig. Kommen Sie bei Fragen sehr gerne auf uns zu.

Wir bieten:

  • Höchste Qualität und umfassenden Service in der genetischen Diagnostik
  • Schnelle, moderne und kosteneffiziente Analysen durch Next Generation Sequencing (NGS)
  • Ein umfangreiches Analysenspektrum mit aktuellsten Genpanels und innovativen Verfahren gepaart mit großer Erfahrung in der Genetik
  • Maßgeschneiderte und individualisierbare Analysen (Einzelgen, Multi-Gen-Panel oder Whole Exome Sequencing, WES) je nach klinischer Fragestellung
  • Differenzierte Interpretation der Daten durch hocherfahrene Mitarbeiter
  • Klar strukturierte und prägnante Befunde
  • Genetische Beratungen für Ihre Patienten durch unsere humangenetischen Fachärzte

Bitte kontaktieren Sie uns bei Fragen zu unseren diagnostischen Leistungen. Wir helfen gern.