Gastrointestinale Erkrankungen treten mit einer hohen Prävalenz in der Bevölkerung auf und umfassen ein sehr breites Erkrankungsspektrum. In den letzten Jahren hat sich gezeigt, dass vielen dieser Erkrankungen genetische Ursachen zugrunde liegen. Die genetische Analyse dieser Erkrankungen kann eine bessere Einschätzung des Krankheitsverlaufs und ein gezielteres Vorgehen bei Behandlungen ermöglichen. Zudem hilft eine genetische Diagnose dabei das Erkrankungsrisiko weiterer Familienmitglieder zu bestimmen, wodurch die Grundlage für geeignete Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen geschaffen werden kann.
| A | Alagille-Syndrom (ALGS) |
| Alpha-1-Antitrypsin-Mangel* | |
| Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung (ARC-Syndrom) | |
| Autosomal-dominante Polyzystische Lebererkrankung (ADPLD) | |
| Autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) | |
| Autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) | |
| B | Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC) |
| C | Crigler-Najjar-Syndrom (CNS)* |
| F | Familiäre intrahepatische progressive Cholestase (PFIC) |
| Fanconi-Bickel-Syndrom | |
| G | Gallensäuresynthesedefekte |
| Glykogenspeichererkrankungen | |
| H | Hämochromatose* |
| Hepatische Mitochondriopathien | |
| Hereditäre Pankreatitis | |
| Heterotaxie | |
| J | Joubert-Syndrom |
| K | Kongenitale hepatische Fibrose (CHF) |
| L | Lynch Syndrom |
| M | Meckel-Gruber-Syndrom |
| Morbus Meulengracht* | |
| Morbus Wilson | |
| Multiple Endokrine Neoplasie (MEN1)* | |
| P | Polyposis |
| Polyzystische Lebererkrankungen (PCLD) | |
| R | Rezidivierendes akutes Leberversagen |
| S | Störungen der Leber-Organomorphogenese |
| T | Transportstörungen in Hepatozyten und Cholangiozyten |
| Z | Zystische Fibrose* |
| * Analyse erfolgt in Partnerlabor / innerhalb des Verbundes |