Die Kenntnis genetischer Ursachen bei Nierenerkrankungen hat sich in den letzten Jahren rasant entwickelt. Inzwischen weiß man, dass die genetische Ursache bei vielen Erkrankungen eine große Bedeutung für Prognose, klinische Betreuung und Therapie hat. Somit kann auch das Vorgehen bei anstehenden Eingriffen (z. B. NTx) besser geplant und Wiederholungsrisiken, auch bei Verwandten, sicher bestimmt werden. Unsere Genpanel werden sorgfältig in enger Zusammenarbeit von medizinischen Experten und Humangenetikern erstellt.
| A | Agenesie, renal |
| Alagille-Syndrom | |
| Alport-Syndrom | |
| Alström-Syndrom | |
| Aminoazidurie | |
| ARC (Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase)-Syndrom | |
| Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS) | |
| B | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) |
| Bartter-Syndrom | |
| Birt-Hogg-Dubé-Syndrom | |
| BOR (branchio-oto-renales)-Syndrom | |
| C | C1q-Defizienz |
| CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract) | |
| Cobalamin-Mangel | |
| Cystinose | |
| Cystinurie | |
| D | Dent-Krankheit |
| Denys-Drash-Syndrom | |
| Diabetes insipidus | |
| Dysplasie, renal | |
| E | Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC) |
| F | Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) |
| Frasier-Syndrom | |
| G | Gitelman-Syndrom |
| H | Hämaturie |
| Heterotaxie | |
| Hyperkalzämie | |
| Hyperoxalurie | |
| Hypomagnesiämie | |
| Hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes | |
| Hypoplasie, renal | |
| I | Imerslund-Gräsbeck-Syndrom |
| J | Jeune-Syndrom |
| Joubert-Syndrom | |
| L | Liddle-Syndrom |
| M | Mainzer-Saldino-Syndrom |
| Meckel-Gruber-Syndrom | |
| Morbus Fabry | |
| N | Nephronophthise (NPHP) |
| Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran (TBMN) | |
| Nephrotisches Syndrom | |
| Nierensteinerkrankungen (Nephrolithiasis) | |
| O | Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD) |
| P | Peroxisomen-Biogenese Störungen |
| Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) | |
| Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADPKD) | |
| Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-rezessiv (ARPKD) | |
| Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) | |
| Primärer Aldosteronismus | |
| Proteinurie | |
| Proximale Tubulopathie | |
| Pseudohypoaldosteronismus | |
| R | Renal-tubuläre Dysgenesie (RTD) |
| Renales Fanconi-Syndrom | |
| Renal-tubuläre Azidose (RTA) | |
| S | Senior-Loken-Syndrom |
| Sensenbrenner-Syndrom | |
| T | Tuberöse Sklerose (TSC) |
| Tubulo-interstitielle Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADTKD) | |
| U | Urolithiasis |
| V | VACTERL-Assoziation |
| Von Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL) | |
| W | Wilms-Tumor |
| X | Xanthinurie |
| Z | Ziliopathie |
| Zellweger-Syndrom | |
| Zystische Nierenerkrankung/Zystennieren |