Veranstaltungen und Vorträge

Es ist uns ein wichtiges Anliegen unser Wissen zu teilen, miteinander auszutauschen und uns selbst stetig weiterzuentwickeln.

Ob auf Kongressen, bei Foren, Fortbildungen oder Online-Trainings: Unsere Fachärzte und Experten stehen Ihnen bei humangenetischen Themen und Fragen zur Diagnostik gerne zur Verfügung und bieten Ihnen zahlreiche Möglichkeiten, mit uns in Kontakt zu treten und sich auf dem aktuellen Stand zu halten.

 

Am 04.11.2020 referiert Prof. Dr. med. Carsten Bergmann im Rahmen der 4. Fallkonferenz Pränatalmedizin / Gynäkologische Sonographie in der Leipziger Praxisklinik Johannisplatz zu dem Thema:

Exomsequenzierung (WES) als neuer Goldstandard in der Pränataldiagnostik?

Pränatale Analysen haben in der humangenetischen Diagnostik einen besonderen Stellenwert.

Die rasante Entwicklung der pränatalen Diagnostik und die damit verbundenen Möglichkeiten bringen gerade in ethischer Hinsicht große Herausforderungen mit sich. Die komplexen Fragestellungen beginnen bereits damit, welches Wissen von dem durchgeführten Test erzeugt und erwartet werden kann und welche Möglichkeiten sich mit diesem Wissen ergeben.

Obwohl die Auseinandersetzung mit Risiken und Chancen pränataler Untersuchungen nicht neu ist, erhält diese mit der Weiterentwicklung der Technik in Richtung nicht-invasiver (NIPT) und kostengünstiger Verfahren eine neue Dimension. Hochauflösende genomische Technologien können eine Vielfalt genetischer Informationen liefern, deren Bedeutung für die laufende Schwangerschaft kritisch reflektiert werden müssen. So sollte der Leitsatz primum nil nocere über allem stehen, um unnötige Verunsicherung in der Schwangerschaft zu vermeiden.

In Anbetracht dieser und einer Vielzahl weiterer Gesichtspunkte ist gerade bei pränatalen Untersuchungen eine kompetente interdisziplinäre fachärztliche Beratung der Ratsuchenden und eine verantwortungsvolle Diagnostik unerlässlich.

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