Bei den Ziliopathien handelt es sich um genetisch bedingte heterogene Erkrankungen, die durch Störungen im Aufbau oder Funktion zumeist primärer Zilien verursacht werden. Zilien gehören zu den elementar wichtigen Zellorganellen, die eine entscheidende Rolle bei der Organentwicklung, der Gewebehomöostase und bei grundsätzlichen Entwicklungsprozessen spielen. Je nach genauem Defekt der an Aufbau und Funktion der Zilien beteiligten Proteine, resultieren vielfältige genetisch bedingte Erkrankungen, die klinisch oftmals stark überlappen. Zudem können pathogene Varianten im selben Gen verschiedene Phänotypen bedingen (sog. Pleiotropie).
Eine molekulargenetische Abklärung ist für die genaue Diagnosestellung unverzichtbar.
| A | Alagille-Syndrom |
| Alström-Syndrom | |
| B | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) |
| Birt-Hogg-Dubé-Syndrom | |
| E | Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC) |
| H | Heterotaxie |
| J | Jeune-Syndrom |
| Joubert-Syndrom | |
| M | Mainzer-Saldino-Syndrom |
| Meckel-Gruber-Syndrom | |
| N | Nephronophthise (NPHP) |
| O | Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD) |
| P | Peroxisomen-Biogenese Störungen |
| Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADPKD) | |
| Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-rezessiv (ARPKD) | |
| Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) | |
| S | Senior-Loken-Syndrom |
| Sensenbrenner-Syndrom | |
| T | Tuberöse Sklerose (TSC) |
| V | VACTERL-Assoziation |
| Von Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL) | |
| Z | Zystische Nierenerkrankung / Zystennieren |