Krebserkrankungen entstehen durch genetische Veränderungen, die das Zellwachstum und die Steuerung des Zelltods beeinflussen. In den meisten Fällen entstehen diese Veränderungen spontan im Laufe des Lebens (de novo) und betreffen ausschließlich nur eine oder wenige Zellen des Körpers (somatische Veränderungen). Genetische Veränderungen, die ein entartetes Zellwachstum direkt oder indirekt durch Beeinträchtigung der DNA-Reparatur und Entstehung weiterer krankheitstreibender Genmutationen ermöglichen, können jedoch auch bereits in der Keimbahn auftreten. Solche Veränderungen, die in jeder Zelle Körpers vorhanden sind und von Generation zu Generation weitergegeben werden, sind für etwa 10 % der Krebserkrankungen als ursächlich identifiziert. Für diese erblichen Krebserkrankungen sind Veränderungen in bestimmten Risikogenen meist mit unterschiedlichen Entitäten assoziiert und können gezielt getestet werden.
| A | Adenomatöse Polyposis, familiär (FAP) |
| Ataxia telangiectasia/ Louis-Bar-Syndrom (AT) | |
| B | Birt-Hogg-Dube Syndrom (BHDS) |
| BRCA1/2 Veränderung bei Brust-, Eierstock-, und Prostatakrebs (Indikationsstellung für Therapie) | |
| C | Carney-Komplex Syndrom |
| Cowden Syndrom, PTEN-Harmartmatöses Polyposis-Tumor-Syndrom (PHTS) | |
| F | Fanconi-Anämie (FA) |
| G | Gastrointestinaler Stromatumor (GIST), familiär |
| H | Hepatobiliäre Tumore, hepatozelluläres Karzinom (HCC) und Cholangiokarzinom, familiäre Belastung |
| Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) | |
| Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC)/Lynch Syndrom | |
| Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC)/Lynch Syndrom bei MSI/dMMR | |
| K | Kolonkarzinom, kolorektales Karzinom, umfassend |
| L | Li-Fraumeni Syndrom (LFS) |
| Lungenkrebs, familiäre Belastung | |
| M | Malignes Melanom, familiär |
| Medulloblastom, familiäre Belastung | |
| Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 und Typ 2 (MEN) | |
| N | Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 (NF) |
| Nevoid-Basalzellkarzinom-Syndrom (NBCCS)/Gorlin-Syndrom | |
| Nierenzellkarzinom, Leiomyomatose mit renalem Karzinom (HLRCC), familiäre Belastung | |
| O | Osteosarkom, familiäre Belastung |
| P | Pankreaskarzinom, familiär |
| Pankreatitis, familiär | |
| Paragangliom, Phäochromozytom, familiäre Belastung | |
| Peutz-Jeghers Syndrom (PJS) | |
| Polyposis, Umfassend | |
| Prostatakarzinom, familiäre Belastung | |
| S | Schilddrüsenkarzinom, familiäre Belastung |
| T | Tuberöse Sklerose (TSC) |
| V | von Hippel-Lindau Syndrom (VHL) |
| X | Xeroderma pigmentosum (XP) |
Wenn mehrere Verwandte in der Familie von derselben oder einer ähnlichen Form von Krebs betroffen sind, eine Person an mehreren Krebsarten erkrankt oder die Erkrankung bereits in einem frühen Alter auftritt, liegt die Vermutung einer erblichen Belastung für eine Krebserkrankung nahe. Im Falle einer Tumorentstehung ist in der Regel auch das zweite Allel eines Risikogens durch eine spontane somatische Veränderung beeinträchtigt, somit werden genetische Belastungen für Krebserkrankungen autosomal-dominat vererbt. Hierbei können Keimbahnveränderungen in Genen mit hoher Penetranz („Durchschlagskraft der Veränderung“) ursächlich für eine syndromale Krebserkrankung bzw. ein Tumordispositionssyndrom sein. In der Mehrheit der Fälle sind diese Hochrisikogene bekannt und vorliegende Veränderungen können durch genetische Diagnostik mit hoher Aussagekraft identifiziert werden. Der Nachweis solch pathogener Keimbahnvarianten und die Feststellung eines Tumordispositionssyndroms durch molekulargenetische Diagnostik kann Einfluss auf die Therapiewahl eines betroffenen Patienten haben und stellt in vielen Fällen einen wesentlichen Faktor für ein mögliches Rezidiv oder eine Zweiterkrankung dar. Auf Grundlage einer ermittelten erblichen Tumorbelastung können daher insbesondere intensivierte Nachsorge- und Früherkennungsuntersuchungen angepasst und somit eine verbesserte Behandlung des Patienten/der Patientin erzielt werden. Basierend hierauf können außerdem durch gezielte Untersuchungen Angehörige identifiziert werden, die ebenfalls die genetische Veranlagung für die Krebsentstehung tragen.
Für nicht erkrankte Träger/Trägerinnen einer erblichen Tumorbelastung bzw. eines Tumordispositionssyndroms, für die aufgrund der Familienanamnese ein erhöhtes Risiko besteht im Laufe ihres Lebens an Krebs zu erkranken, ist die frühzeitige Sicherung der genetischen Diagnose noch vor dem Auftreten erster Symptome ein enorm wichtiger präventiver Schritt zur Einleitung von Vorsorgemaßnahmen.
Unsere individuellen Gen-Panels für erbliche Tumorerkrankungen werden regelmäßig unter Einbezug neuester wissenschaftlicher Literatur und Variantendatenbanken aktualisiert und sind speziell auf Keimbahn-Veränderungen ausgerichtet. So gewährleisten wir eine qualitativ hochwertige Analyse von Varianten und maximieren die diagnostische Sensitivität. Bei der Dateninterpretation analysieren wir Veränderungen in allen Gene, die für den vorliegenden Fall relevant sind. Im Falle komplexer (syndromaler) Krebserkrankungen analysieren wir Veränderungen in allen Genen, die für den Phänotyp des Patienten/der Patientin in Frage kommen. Zur Identifikation hereditärer Krebserkrankungen werden Veränderungen in den Krebsrisikogenen unter Berücksichtigung der individuellen familiären Krankheitshistorie analysiert.
Unsere Gen-Panels für erbliche Tumorerkrankungen sind frei kombinierbar. So gewährleisten wir eine auf die vorliegende Fragestellung ideal angepasste genetische Diagnostik. Gerne unterstützen wir Sie bei der Auswahl der für Ihre Patienten und Patientinnen relevanten Gene, um eine personalisierte Diagnostik zu ermöglichen.