Erbliche Hörstörungen zählen zu den häufigsten bekannten monogenen Erkrankungen und sind charakterisiert durch eine ausgeprägte genetische Heterogenität und klinische Variabilität. In Abhängigkeit von der Schwere der Symptome und vom Zeitpunkt des Auftretens der Hörstörung können sich als Folge schwerwiegende soziale und kognitive Probleme entwickeln. Eine frühzeitige Diagnosestellung und individuelle medizinische Betreuung sind daher essentiell.
| A | Alport-Syndrom |
| Alström-Syndrom | |
| Auditorische Neuropathie | |
| B | Branchio-oto-renales-Syndrom (BOR-Syndrom) |
| C | CHARGE-Syndrom |
| J | Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom |
| M | Menière Erkrankung |
| N | Norrie-Syndrom |
| O | Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD) |
| P | Pendred-Syndrom |
| Perrault-Syndrom | |
| Piebaldismus | |
| R | Refsum-Krankheit |
| S | SANDD (Sinoatrial node dysfunktion and Deafness) |
| Schwerhörigkeit, mitochondrial | |
| Schwerhörigkeit, nicht-syndromal, autosomal-dominant (ADNSHL) | |
| Schwerhörigkeit, nicht-syndromal, autosomal-rezessiv (ARNSHL) | |
| Schwerhörigkeit, nicht-syndromal, X-gekoppelt | |
| SeSAME (Seizures, Sensorineural deafness, Ataxia, Mental retardation, and Electrolyte imbalance)-Syndrom/EAST (Epilepsy, Ataxia, Sensorineural deafness, Tubulopathy)-Syndrom | |
| Stickler-Syndrom | |
| T | Taubheits- und Kurzsichtigkeitssyndrom |
| Treacher-Collins-Syndrom | |
| U | Usher-Syndrom |
| W | Waardenburg-Syndrom |
| Z | Zapfen-und-Stäbchen Dystrophie und Schwerhörigkeit |
| Zellweger-Spektrum Erkrankung (Peroxisomenbiogenesedefekt) |