Eine Vielzahl kardiovaskulärer und Bindegewebserkrankungen haben eine genetische Ursache und sind damit familiär. Sie sind charakterisiert durch eine variable phänotypische Manifestation und eine ausgeprägte genetische Heterogenität und Komplexität. Einer genetischen Untersuchung kommt je nach Erkrankung neben der diagnostischen teilweise auch eine präventive und therapeutische Bedeutung zu.
A | Arrhythmogene Erkrankungen - Gesamtpanel |
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) | |
B | Brugada-Syndrom |
C | Catecholaminerge polymorphe ventrikulär Tachykardie (CPVT) |
D | Di George-Syndrom |
Dilatative Kardiomyopathie (DCM) | |
H | Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) |
L | Linksventrikuläre Noncompaction Kardiomyopathie (LVNC) |
Long-QT-Syndrom (LQTS) | |
M | Mitochondriale Kardiomyopathie |
N | Noonan-Syndrom |
R | RASopathien |
T | Transthyretin-Amyloidose (TTR) |
W | Williams-Beuren-Syndrom |
B | Bindegewebserkrankungen / Aortenerkrankungen - Gesamtpanel |
C | Cutis laxa |
E | Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) |
L | Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) |
M | Marfan Syndrom |
T | Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektionen |