Erbliche Augenerkrankungen sind charakterisiert durch eine ausgeprägte genetische Heterogenität und Überlappungen im klinischen Erscheinungsbild. Durch den Einsatz molekulargenetischer Diagnostik kann oftmals eine spezifische Diagnose gestellt und im Kontext einer klinischen Bewertung der Krankheitsverlauf besser prognostiziert und ggf. eine gezielte Therapie eingeleitet werden.
| A | Achromatopsie |
| L | Lebersche congenitale Amaurose (LCA) |
| Lebersche hereditäre Optikusneuropathie | |
| N | Nachtblindheit, kongenitale stationäre X-gekoppelte |
| Nystagmus | |
| O | Optikusatrophie |
| P | Peroxisomen-Biogenese Störung (Peroxime biogenesis disorder) |
| R | Retina-Syndrom, gefleckt |
| Retinitis pigmentosa | |
| Retinoblastom | |
| S | Stargardt-Krankheit |
| U | Usher-Syndrom Typ 1 |
| Usher-Syndrom Typ 2 | |
| Z | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie |
| A | Albinismus |
| C | Chediak-Higashi-Syndrom |
| F | Familiär exsudative Vitreoretinopathie |
| G | Glaukom |
| Griscelli-Syndrom | |
| H | Hermansky-Pudlak-Syndrom |
| Hornhautdystrophie | |
| K | Katarakt |
| Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln (CFEOM) | |
| M | Mikrophthalmie |
| N | Netzhautablösung |
| V | Vorderkammerdysgenesie |
| W | WAGR-Syndrom (Wilms-Tumor-Aniridie-Syndrom) |
| A | Alagille-Syndrom |
| Alport-Syndrom | |
| B | Bardet-Biedl-Syndrom |
| C | CHARGE-Syndrom |
| H | Hyperoxalurie |
| J | Joubert-Syndrom |
| M | Mainzer-Saldino-Syndrom |
| N | Norrie-Syndrom |
| R | Refsum-Syndrom |
| S | Senior-Loken-Syndrom |
| Stickler-Syndrom | |
| T | Tuberöse Sklerose Komplex |
| W | Waardenburg-Syndrom |